中国康复医学杂志

作者：李晓捷,姜志梅,庞 伟,郭 津,赵会玲,冯欢欢,邱洪斌,孔祥颖,宋虎杰,马丙祥,唐久来,曹建国,袁兆红,邱正庆,王滨有,

单位：黑龙江省小儿脑性瘫痪防治疗育中心，佳木斯大学附属第三医院，佳木斯大学康复医学院，黑龙江省佳木斯市，154002

关键词：脑性瘫痪致病性变异二代测序KANK1

基金：国家卫生和计划生育委员会公益性行业科研专项资助项目（201302001）

目的：对脑性瘫痪（简称脑瘫）儿童进行相关基因检测，通过研究基因致病性变异与临床表型之间的联系，分析脑瘫的遗传学病因，为脑瘫的早期防治提供新的见解及依据。方法：研究对象为2015年1月至2016年6月期间诊断明确的1至12岁脑瘫儿童，来自黑龙江省小儿脑性瘫痪防治疗育中心等全国6家医院，对临床相关数据进行整理，并且采集儿童及其父母的静脉血，运用二代测序技术对相关基因进行检测，并对候选基因变异进行Sanger测序验证。结果：共收集149例脑瘫儿童的DNA合格样本，男97例，女52例，其中14例儿童携带脑瘫可疑基因致病性变异，约占9.40%（14/149）。最终发现19个疑似致病性变异位点，在19个突变位点中有1例为新发突变，其余均为遗传性变异（遗传于亲代）。共涉及12个受累基因，分别为KANK1、ACADS、ATR、POLR3A、SLC2A1、SLC16A2、AP4S1、MECP2、GFAP、ALDH3A2、ALDH5A1、SPAST。其中，KANK1基因致病性变异频次最高，占31.58%（6/19）。ACADS、ATR、POLR3A基因均出现2次，各占10.53%（2/19）。其他突变基因只出现1次。结论：单基因致病性变异是脑瘫的致病因素之一。KANK1基因致病性变异可能是我国脑瘫儿童的主要致病基因之一，其临床表型存在异质性。

来源：2021年第1期

《中国康复医学》期刊编辑部

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